La Plateforme Maladies Rares réunit depuis 2001 les principaux acteurs engagés autour de ces maladies qui touchent peu de patients à la fois. Elle a joué un rôle majeur pour les mettre en lumière, susciter l’intérêt des pouvoirs publics, encourager la recherche et faciliter leur prise en charge. Sa mission est cependant loin d’être achevée.

Quel rapport entre la mucoviscidose, la maladie de Crigler Najjar, l’épidermolyse bulleuse, le syndrome d’Angelman ou la maladie de Behçet ? Ce sont toutes des maladies dites rares car elles touchent, chacune, un nombre limité de patients : moins d’une personne sur 2 000. Ce qui représente, en France, moins de 30 000 personnes par pathologie. « Pour certaines, ultra-rares, on compte moins de dix personnes touchées en France, et même dans le monde », insiste Cécile Foujols-Gaussot, la présidente d’Alliance Maladies Rares, qui réunit et accompagne plus de 240 associations engagées dans l’une ou l’autre de ces pathologies (la plupart du temps d’origine génétique).

Des maladies rares, il en existe 6 à 7 000. Et encore, on ne les connait pas toutes – « On en découvre encore de nouvelles, très régulièrement », ajoute Cecile Foujols-Gaussot -, ce qui fait que même rares…elles finissent par concerner beaucoup de monde : en France, 4,5 % de la population, soit environ 3 millions de personnes.

Des maladies restées longtemps invisibles

Pourtant, parce que chacune de ces pathologies est un cas particulier, une sorte de « niche » qui représente peu de patients, ces maladies sont longtemps restées invisibles. « La notion de maladie rare en tant que problématique de santé Publique est un concept récent, se souvient Christophe Duguet, directeur des affaires publiques de l’AFM-Téléthon. Jusqu’au milieu des années 1990, le terme même de maladies rares n’existait pas ! »

Le grand public va commencer à entendre parler d’elles à partir du premier Téléthon, en 1987, lancé par l’AFM-Téléthon, l’Association Française contre les Myopathies (la myopathie la plus fréquente, la myopathie de Duchenne, touche 1 garçon sur 3 500 à 5 000 naissances). « Dès les premières éditions, des gens nous ont appelé pour nous dire : nous-aussi, on a une maladie rare, personne n’en parle et personne ne fait de recherche dessus, aidez-nous ! On a compris qu’il fallait élargir le cercle, et petit à petit, les choses se sont construites », poursuit Christophe Duguet, à l’origine de la création de la Plateforme Maladies Rares.

La structure ne s’est pas constituée en un jour. Il y a eu plusieurs étapes, reprend-il : « La création d’Allo Gènes, un numéro d’appel pour informer sur les maladies génétiques, en 1995, puis, en 1997, Orphanet, un portail permettant de valider et de mettre à disposition de tous l’information médicale et scientifique, ainsi qu’Eurordis, pour fédérer les associations de malades au niveau européen. L’Alliance Maladies rares a été créée, elle, en 2000. Enfin, 2001 a vu naitre le GIS-Institut des maladies rare, devenu par la suite la Fondation maladies rares, afin d’accélérer la recherche… ».

Agir ensemble pour tout construire

Parallèlement, en 1999, le terme « Maladies Rares » est officiellement employé lors des Etats Généraux de la Santé qui lui consacrent un forum. C’est un fait politique marquant, une reconnaissance officielle. 2001 sera l’année clé, avec d’abord la publication d’un rapport du Conseil économique, social et environnemental (CESE) écrit par Bernard Barataud, ancien président de l’AFM-Téléthon, qui réclame la mise en place d’une politique publique spécifique pour les maladies rares, puis la création, en octobre de la même année, de la Plateforme Maladies Rares, qui réunit toutes les parties prenantes, AFM-Téléthon, Orphanet, Alliance Maladies Rares, Eurordis, Fondation maladies rares… « On avait un but commun et l’ambition de lutter de façon coordonnée sur toutes les dimensions de ces maladies. La plateforme symbolise cette volonté d’unir nos forces et d’agir tous ensemble sur un terrain où tout était à construire : diagnostic, recherche, et prise en charge des patients ».

Les résultats ne se font pas attendre : la loi de Santé de 2004, qui fixe les grands enjeux de santé des années à venir, place les maladies rares parmi ses priorités. Quatre Plans maladies rares vont suivre, aboutissant à la création en France de centaines de centres de référence et centres de ressources et de compétences, chacun dédié à une famille de maladies rares en particulier, qui maillent le territoire pour assurer l’accompagnement des malades. 23 filières de santé maladies rares sont également actives depuis 2015 pour en structurer l’action et coordonner les recherches.

Une journée internationale des malades rares, tous les mois de février

Vingt-cinq ans plus tard, quel bilan ? Les maladies rares sont sorties de l’invisibilité pour devenir un sujet majeur qui fait parler de lui chaque année au mois de février à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, lancée en 2008. La plateforme a également obtenu la multiplication des maladies rares diagnostiquées dès la naissance pour une prise en charge plus rapide : le nombre de maladies testées a fortement augmenté ces dernières années, passant de 6 à 13 en 2023, puis à 16 en 2025.

« Pour moi, la Plateforme est un corps qui permet d’avancer plus vite, tout en respectant les spécificités de chacun », résume Cécile Foujols Gaussot, elle-même concernée par un syndrome de Klippel-Feil, une malformation congénitale caractérisée par la fusion de certaines vertèbres cervicales, un cou très court et des implications neurologiques. « Quand je suis née, en 1980, personne ne savait ce que j’avais, et pendant des années, les médecins ont observé mes anomalies vertébrales sans parvenir à les relier à une pathologie connue. Il a fallu du temps avant qu’un spécialiste n’identifie le syndrome. »

Contre sa maladie, il n’y a toujours pas de traitement à ce jour. Pas de traitement non plus, même si des essais de thérapie génique sont en cours, contre l’épidermolyse bulleuse. Cette pathologie aux formes plus ou moins graves est à l’origine d’une grande fragilité de la peau et des muqueuses, qui s’arrachent à la moindre friction et forment des plaies extrêmement douloureuses. Les patients atteints doivent quotidiennement bénéficier de soins très minutieux (pouvant durer des heures) pour se protéger et prévenir les infections.v

« La vie de tous les jours reste difficile »

Vice-Présidente de l’association Debra France, qui les soutient, Angélique Sauvestre se dit « reconnaissante que la plateforme existe et qu’elle fasse avancer les choses », tout en confessant qu’au quotidien, patients et familles se sentent encore assez seuls. « Entre les espoirs déçus de certains traitements innovants, comme celui que suit ma fille de 12 ans et qui est loin d’être miraculeux, la fatigue des aidants qui sont aussi, bien souvent, des soignants, la douleur des malades au quotidien, la coordination des soins, l’accompagnement dans la scolarité, la méconnaissance de la maladie par de nombreux médecins de ville, et la tarification insuffisante des actes infirmiers qui conduit certains d’entre eux à refuser de venir faire les pansements parce que ça prend du temps et que ce n’est pas rentable, la vie de tous les jours reste difficile », témoigne-t-elle.

« Durant ces vingt-cinq dernières années, on s’est beaucoup battus pour obtenir ce que l’on a, il nous a fallu une énergie folle, ajoute Christophe Duguet. Mais on sait que nos maladies restent minoritaires et qu’il faudra continuer de batailler ensemble. Rien n’est acquis ou durable : le politique peut se désengager en se cachant derrière des restrictions budgétaires, et les maladies rares revenir de là où elles viennent. »

Les chantiers ne manquent pas. Poursuivre la recherche, bien sûr, et accélérer la médecine génomique qui pourrait venir à bout de certaines de ces maladies, mais aussi limiter l’errance thérapeutique, qui peut être encore longue (cinq ans, en moyenne), poursuivre la formation des personnels de santé à ces maladies peu communes, et améliorer le dépistage néonatal, que la plateforme souhaite élargir à de nouvelles pathologies : quand on sait les prendre en charge, elles ont tout intérêt à être diagnostiquées le plus précocement possible.

De tous les combats à mener encore, le plus crucial, pour Christophe Duguet, reste le développement et l’accès à des traitements. Plus de 90 % de ces maladies en sont encore privées, mais la recherche progresse. « Il y a vingt-cinq ans, on ne connaissait pas et on ne soignait pas ces maladies. Aujourd’hui on les comprend et on commence à en traiter un certain nombre ». Des centaines de maladies ont de réelles pistes thérapeutiques. Le problème, estime Christophe Duguet, c’est leur modèle économique : « Pour un grand nombre d’entre elles, il n’y en n’a pas, malgré les dispositifs de soutien existant. Pour la plupart des maladies qui ne concernent qu’une poignée de patients, il n’y a pas de rentabilité financière possible et les investisseurs s’en détournent. Il faut donc, et c’est urgent car les malades attendent, inventer un nouveau modèle de développement pour ces maladies qui n’ont pas de perspectives commerciales ». Un nouveau défi à relever pour la Plateforme, un quart de siècle après sa création.